Эпонимический словарь справочник - слая синдром
Связанные словари
Слая синдром
слая синдром
(описан W. S. Sly; синоним – мукополисахаридоз, тип VII) – наследственное заболевание, характеризующееся дефицитом бета-глюкуронидазы и отложением в тканях хондроитинсульфата. Клинические проявления: низкий рост, гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, килевидная грудная клетка, торако-люмбальный кифоз, косолапость, грубые черты лица (широко расставленные глаза, запавшая переносица, вывернутые вперед ноздри). Может наблюдаться аортальная недостаточность, гипертрофическая кардиомиопатия. Характерные легочные инфекции. В лейкоцитах и фибробластах кожи выявляют дефицит бета-глюкуронидазы. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. W. S. Sly, B. A. Quinton, W. H. McAlister, D. L. Rimoin. Beta-glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis. [The] Journal of pediatrics, 1973; 82: 249–257.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 763 | |
5 | 763 | |
6 | 722 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 650 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 552 | |
16 | 545 | |
17 | 542 | |
18 | 511 | |
19 | 502 | |
20 | 490 |